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何杰金病
何杰金病(hodgkin's disease)又名淋巴网状细胞肉瘤是一种慢性进行性、无痛的淋巴组织肿瘤,其原发瘤多呈离心性分布,起源于一个或一组淋巴结,以原发于颈淋巴结者较多见,逐渐蔓延至邻近的淋巴结,然后侵犯脾、肝、骨髓和肺等组织。 由于发病的部位不同,其临床表现多种多样。5岁以前很少发病,5岁以后逐渐增多,青春期发病率明显增多,15~34岁为高峰。发病者男性多于女性。男女比例在5~11岁为3∶1,19~19岁为1.5∶1。
小儿维生素b12 选择性吸收障碍综合征
维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍,多在婴儿期发病,由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳,而产生一系列血液系统的综合征。
新生儿流行性腹泻
新生儿流行性腹泻(epidemic diarrhea of newborn)是指在产科婴儿室或医院新生儿病房中爆发流行的腹泻。由于新生儿免疫功能不完善及环境因素,易发生感染。病原以细菌、病毒、真菌、寄生虫较为常见,主要通过孕母产道、被污染的乳品、水、乳头、食具、成人带菌者等传播。
糖原累积病
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
新生儿Rh血型不合溶血病
新生儿溶血病(hemolytic disease of newborn)属于同族免疫性溶血性贫血(iso-immune hemolytic anemia)的一种,是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血,它是由母婴血型不合所致,是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一。且发病早,进展迅速,严重者可致核黄疸,故是一种很值得重视的疾病。
小儿原发性肾病综合征
肾病综合症(nephrotic syndrome,NS)是一种常见的儿科肾脏疾病,是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高,大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿,肾病综合征的病理型别多为微小病变型,而年长儿的病理类型以非微小病变型(包括系膜增生性肾炎、局灶节段性硬化等)居多。
小儿珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia),是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病,属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。
小儿慢性骨髓炎
慢性骨髓炎是化脓性细菌侵入骨组织所引起的一种骨感染性疾病,往往反复发作多年不愈,严重影响患者身体健康和肢体功能,有时会因并发症而致终身残疾。慢性骨髓炎多由急性血源性骨髓炎治疗不当或延误诊治演变而来。少数为开放性骨折并发感染所致。每当机体抵抗力降低,病灶处可出现软组织红肿,甚或皮肤破溃,即急性发作。
维生素C缺乏病
坏血病(scurvy)是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid,抗坏血酸)所引起的周身性疾病,现时一般少见,但在缺少青菜、水果的北方牧区,或城、乡对人工喂养儿忽视辅食补充,特别在农村边远地区,仍因喂养不当而致发病。自1970年Pauling发表感冒与维生素C的关系以来,有关维生素C在体内的功能及大剂量临床应用等问题,引起了许多学者的关注。
维生素B1缺乏病
脚气病(beriberi)即维生素B1或硫胺素缺乏病(thiamine deficiency)。硫胺素是参与体内糖及能量代谢的重要维生素,其缺乏可导致消化、神经和心血管诸系统的功能紊乱。脚气病临床有三种类型即“干型”神经脚气。后者多发生成年长者,伴有消耗症状,以神经系统异常为主。“婴儿型”严重,表现为急性心血管症状,不及时救治可引起死亡。
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