黏多糖贮积症

　　黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

狼疮肾炎

　　系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosis，SLE）为一病因未明的以多系统损害伴多种自身抗体形成为特征的自身免疫性疾病。患者体内可产生针对自身细胞核、胞质及胞膜抗原的抗体。临床常表现为发热、面部红斑、多形性皮疹、光过敏、多发性口腔溃疡、关节炎、多发性浆膜炎、血管炎、肾炎及中枢神经系统症状等。病情变异大，常因某系统或某器官病变较为突出，而易误诊或漏诊。以肾脏损害为主要表现者，称为系统性红斑狼疮性肾炎。

遗传性高尿酸血症

　　遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。

淀粉样变性周围神经病

　　淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidotic peripheral neuropathy)，是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。 本组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familial amyloidotic polyneuropathy，FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primary light chain amyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性(dialysis related/beta 2-microglobulin amyloidosis)。

复发性多软骨炎性巩膜炎

　　复发性多软骨炎（RP）是一种少见、不明原因的多系统疾病。含有高浓度糖胺多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官，包括耳廓、鼻软骨、咽鼓管、喉、气管、主支气管、关节、血管和巩膜等。