遗传性高尿酸血症_遗传性高尿酸血症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

遗传性高尿酸血症 (参考内科学)

　　遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(p

到院就诊须知

病因

(一)发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸

症状

1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行

治疗

（一）治疗有报道羟色氨酸合并左旋多巴（L-dopa）可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠（sodiumglutamate）及丙磺舒（羧苯黄胺）等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。（二）预后中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。以上内容仅供参考

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