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蛋白质-能量营养不良
蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition,PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病,临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果,或患者对食物的消化、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主,兼有蛋白质缺乏,表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出,而热能的供应还是够的,主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者是介于两者之间,轻型的慢性蛋白质-能量营养不良常被忽视,它影响着小儿的生长发育、免疫功能,易患病又不易康复。
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。
雷凡斯坦综合征
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
甲状腺功能亢进性肝病
甲状腺功能亢进性肝病是指甲亢本身引起的肝损害。临床出现黄疸、转氨酶升高、食欲不振、厌油、腹泻等消化系统症状。流行病学:据有关前瞻性研究表明,76%甲亢病人用药前至少有一项肝生化指标异常。其中64.2%甲亢病人的ALP升高,36.8%有ALT升高。
慢性淋巴结炎
慢性淋巴结炎多继发于头、面、颈部的炎症病灶。淋巴结不同程度的肿大,散见于颈侧区或颌下、颏下区。可略硬但表面光滑,能活动,可有轻度压痛或不适。慢性淋巴结炎本人不需要治疗,检查时应注意寻找原发炎症灶。除颈部各区外还应仔细检查头皮、外耳及口腔、扁桃体、牙龈等隐藏部位。还可按肿大淋巴结的淋巴接纳区找寻原发病灶。
中老年男子部分性雄激素缺乏综合征
男子更年期综合征(male climateric syndrome)一词是Werner于1939年首先提出来的,后来又根据对273例50岁以上患者的分析,总结出本病的临床表现为:神经功能紊乱、抑郁、记忆力减退、注意力不集中、容易疲劳、失眠、潮热、出汗和性功能减退等。同义词包括男子绝经期(male menopause)、男性更年期(male climateric)和绝茎(penopause)等。
睾丸女性化
睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用,用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位,约占原发性闭经患者的10%。
男性青春期发育延迟
男性青春期发育延迟(male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多,常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。
甲状腺功能异常伴发的精神障碍
甲状腺功能亢进伴发的精神障碍是指甲状腺素分泌过多,直接引起或使脑内代谢改变导致的精神障碍和神经症状。据统计约半数甲亢病人会出现性格改变、躁狂、抑郁、幻觉、妄想等精神障碍。甲状腺功能减退是由于甲状腺素合成、分泌减少,或生物效应缺陷引起的脑代谢异常。这是导致甲状腺功能减退伴发精神障碍的生物学基础。甲状腺素是中枢神经系统不可缺少的物质,也是维持人的正常行为和应激反应的重要成分。有报道认为,重症甲低病人抑郁症的发生率几乎是100%。
神经性厌食症与神经性贪食症
神经性厌食症(anorexia nervosa,AN)及神经性贪食症(bulimia nervosa,BN)是以古怪的进食状态为特点的常见综合征。AN及BN是同一种慢性进食障碍的2种不同临床表现的疾病。虽然这两个综合征的临床表现和结局是有区别的,但是,这些特点指出了2种疾病的病因是相同的,他们都是恐惧肥胖。因此,这些患者把这种摄食作为他们生活中的焦点。
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