雷凡斯坦综合征_雷凡斯坦综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

雷凡斯坦综合征 (参考内科学)

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。

到院就诊须知

病因

雷凡斯坦综合征病因一、发病原因雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。二、发病机制这些保守的氨基酸的突变

症状

雷凡斯坦综合征症状早期症状：外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂，盲袋阴道，阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊，无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全晚期症状：到了青春期，出现阴毛，腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精

预防

雷凡斯坦综合征预防本病为X-连锁隐性遗传。无明确预防资料。

诊断

HCG兴奋试验观察睾酮、△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于将雷凡斯坦综合征与其他2种男性假两性畸形区别开来。

治疗

雷凡斯坦综合征诊疗知识就诊科室：内分泌科生殖健康治疗费用：市三甲医院约（2000-5000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：病因治疗、对症治疗雷凡斯坦综合征一般治疗一、治疗患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者

检查

血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平增高。1.病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。2.B超检查无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。

饮食

雷凡斯坦综合征饮食原则本病为基因遗传病，正常饮食。

护理

雷凡斯坦综合征一般护理心态放宽。

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