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1型糖尿病
1型糖尿病,又名胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)或青少年糖尿病,易出现糖尿病酮症酸中毒(DKA)。又叫青年发病型糖尿病,这是因为它常常在35岁以前发病,占糖尿病的10%以下。1型糖尿病是依赖胰岛素治疗的,也就是说病友从发病开始就需使用胰岛素治疗,并且终身使用。原因在于1型糖尿病病友体内胰腺产生胰岛素的细胞已经彻底损坏,从而完全失去了产生胰岛素的功能。在体内胰岛素绝对缺乏的情况下,就会引起血糖水平持续升高,出现糖尿病。
嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)是由嗜铬细胞所形成的肿瘤。肾上腺外的嗜铬细胞瘤可发生于自颈动脉体至盆腔的任何部位。可导致血压异常(常表现为高血压)与代谢紊乱症候群。某些患者可因长期高血压致严重的心、脑、肾损害或因突发严重高血压而导致危象,危及生命,但如能及时、早期获得诊断和治疗,又是一种可治愈的继发性高血压病。
性早熟
性早熟(precocious puberty)是指青春期提早出现,即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征,或者在10岁之前出现月经,男性在9岁以前发育。按发病机制的不同,性早熟一般可分为两大类:促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依赖性性早熟(假性性早熟);前者称中枢性性早熟或完全性性早熟,后者称外周性性早熟。此外,不完全性性早熟,如单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早现,有学者归入青春发育的变异类型。
多毛症
多毛症(hypertrichosis)一般系指女性体毛生长过多,分布异常,是血循环中雄激素主要包括睾酮、双氢睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮和硫酸脱氢表雄酮等生成增多。临床上可出现女性性征毛发生长过盛,分布呈男性化倾向。主要表现颜面、耳前、口周围、胸前、乳头周围、腋窝、背部、下腹部、阴毛多而密,向脐部呈菱形分布,以及下肢及大腿前部,常伴月经不调,性冷淡等。女性多毛常被认为是有某种男性化疾病存在,并有心理压力来寻求诊治。
脚气病
脚气病即维生素B1缺乏病,维生素B1即硫胺素(Thiamine)是硫胺素焦磷酸盐(TPP)的前体。TPP是三羧酸循环中丙酮酸与α-酮戊二酸脱羧反应的重要辅酶,也是红细胞酮醇基转移酶的辅酶。此外,对脑细胞活性与神经冲动传导亦有一定关系。一旦缺乏,可引起一系列神经系统与循环系统症状,称之为脚气病(Beriberi)。
高钾血症
血钾高于5.5mmol/L称为高钾血症,>7.0mmol/L则为严重高钾血症。因高钾血症常常没有或很少症状而骤然致心脏停搏,应及早发现,及早防治。
库欣综合征
库欣综合征(Cushings syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年,由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征,主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
单纯性甲状腺肿
单纯性甲状腺肿又称非毒性甲状腺肿,是由于缺碘、碘过量、致甲状腺肿物质或先天性缺陷等因素,导致甲状腺激素生成障碍或需求增加,使甲状腺激素相对不足、垂体分泌TSH增多致甲状腺代偿性肿大,但不伴有甲状腺功能异常。肿大甲状腺组织继而不规则增生和再生,出现结节则称结节性甲状腺肿。分为地方性和散发性甲状腺肿。
克兰费尔特综合征
克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小,无生育能力,智力低下发生率增多。
原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,简称原醛症),是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮,导致水钠潴留,血容量增多,肾素-血管紧张素系统的活性受抑制,临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起,也可能是特发性醛固酮增多症。
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