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小儿软骨外胚层发育不全综合征诊疗知识
就诊科室： 儿科 骨科 治疗费用： 终身间歇性对症治疗，费用不详 治疗周期： 治疗方法： 对症治疗 支持性治疗小儿软骨外胚层发育不全综合征一般治疗
一、治疗
本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。
二、预后
本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。
