小儿软骨外胚层发育不全综合征_小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿软骨外胚层发育不全综合征 (小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合)

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影

到院就诊须知

病因

小儿软骨外胚层发育不全综合征病因主要病因：由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的一、发病原因本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全

症状

小儿软骨外胚层发育不全综合征症状典型症状：患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良，多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长及出现先天性心脏病。相关症状：中度精神发育迟滞长骨骨骺端钙化不全一、症状患者出生时即出现侏儒外观，

预防

小儿软骨外胚层发育不全综合征预防一、预防对于本病目前还没有什么的防止措施。对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒

诊断

一、鉴别本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。软骨发育欠全(hypochondr

治疗

小儿软骨外胚层发育不全综合征诊疗知识就诊科室：儿科骨科治疗费用：终身间歇性对症治疗，费用不详治疗周期：治疗方法：对症治疗支持性治疗小儿软骨外胚层发育不全综合征一般治疗一、治疗本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处

检查

血、尿、大便常规检查：一般正常。骨骼X线：长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不

饮食

小儿软骨外胚层发育不全综合征饮食原则食疗方：（资料仅供参考）方1青果酒组成：青果50克，白酒500克。用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。功效：行气活血止痛。主治：软骨发育不全，持续复发局部压

护理

小儿软骨外胚层发育不全综合征一般护理一、护理1.加强营养，少食多餐。2.注意休息，适当运动。

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