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血、尿、大便常规检查:一般正常。
骨骼X线:长骨骨骺端钙化不全、短而粗,长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显,愈往远端愈趋显著,与软骨发育不全适相反。胫骨近端,骨骺发育不全并向内侧移位,干骺亦向内侧凸起、倾斜,常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小,出现多指(趾)等。
染色体检查:4号染色体上的异常基因。
胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病,胸部骨骼畸形明显。
北京儿童医院
三级甲等
简介:首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合
首都医科大学附属北京口腔医院
简介:首都医科大学北京口腔医院坐落在北京市古老的天坛公园南侧,环境优美,设施齐全
北京大学口腔医院
简介:北京大学口腔医学院是国家重点口腔医学院校。实行口腔医学院、口腔医院、口腔医
北京市大兴区妇幼保健院
二级甲等
简介:大兴区妇幼保健院位于北京市大兴区黄村镇兴丰大街(三段)56号,前身为大兴县