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小儿短指-球状晶体异位综合征 (小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-M)

  一、实验室检查

  一般血常规、尿常规、便常规检查,结果均正常。

  二、辅助检查

  1、X线检查:手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。

  2、眼底检查:可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

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