小儿短指-球状晶体异位综合征_小儿短指-球状晶体异位综合征的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿短指-球状晶体异位综合征 (小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-M)

小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿

到院就诊须知

病因

小儿短指-球状晶体异位综合征病因一、发病原因小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因尚未查明，但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。二、发病机制本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖

症状

小儿短指-球状晶体异位综合征症状典型症状：颈短视力障碍视力视野改变相关症状：颈短视力障碍视力视野改变一、症状先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征。1、眼部表现(1)

预防

小儿短指-球状晶体异位综合征预防一、预防参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛

诊断

一、鉴别小儿短指-球状晶体异位综合征与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。Marfan综合征：Marfan综合征是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地

治疗

小儿短指-球状晶体异位综合征诊疗知识就诊科室：眼科儿科治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：手术治疗药物治疗小儿短指-球状晶体异位综合征一般治疗一、治疗小儿短指-球状晶体异位综合征尚无的治疗方法，可以采

检查

一、实验室检查一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。二、辅助检查1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。2、眼底检查：可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

饮食

小儿短指-球状晶体异位综合征饮食原则加强产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。

护理

小儿短指-球状晶体异位综合征一般护理一、护理孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还

推荐医院