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特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症 (多变的未分类的抗体缺乏性疾病,原发性获得性无丙种球蛋白血症)

  需要与希特林蛋白缺乏症相鉴别,后者是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/ Glutamate Carrier, AGC)蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型,为常染色体隐性遗传,需要进行染色体分析进行鉴别。

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