脊髓性肌萎缩

　　脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。

萎缩侧索硬化

　　肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。 多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。

夏伊-德雷格综合征

　　夏伊-德雷格综合征(SDS)又称进行性自主神经功能衰竭(progressive autonomic failure)、特发性直立性低血压、神经原性直立性低血压(neurogenic orthostatic hypotension)，系Shy和Drager于1960年首次报道尸检病例，提出本病是神经系统变性病的观点。 本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系统广泛变性的一种少见的疾病，患者均为散发性，临床表现除直立性低血压外，尚有发汗障碍、阳痿等其他自主神经功能障碍及锥体系、锥体外系、小脑性共济失调等躯体神经系统的症状为特点。有人认为OPCA如伴有自主神经症状，如直立性低血压、头昏或晕厥、阳痿、大小便失禁等，即被认为是夏伊-德雷格综合征。目前认为SDS属于多系统萎缩(MSA)的一种类型。

纹状体黑质变性

　　纹状体黑质变性(striatonigral degeneration，SND)由Adams等在1961年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者，自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻，橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变，但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病，归类于多系统萎缩。

脑桥中央髓鞘溶解症

　　脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis，CPM)是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的可致死性疾病。本病是一种少见的急性髓鞘溶解性病变。现在多认为是由于低钠血症，确切地说是由于过快地纠正低钠血症所引起。 Adams等(1959)首次报告。Adams等在1950年的首例，观察的是一年轻的慢性酒精中毒者，因酒精戒除症状住院，在数天内发展成为四肢瘫痪与假性延髓性麻痹，并很快死亡。病理检查的主要发现是脑桥基底部大面积对称性脱髓鞘病变，遂得其名。

希尔德病

　　希尔德病又称弥漫性硬化(diffuse sclerosis)，是亚急性或慢性广泛的脑白质脱髓鞘疾病。Schilder(1912)首先以弥漫性轴周脑炎(encephalitis periaxialis diffusa)报告，故称为希尔德病。 弥散性硬化这一术语最早由Strumpell用于对一酒精中毒患者离体新鲜大脑质地过硬的描述，后来用于任何原因所致的弥散性大脑胶质增生。1912年，Schilder描述了一例进行性智力减退，具有颅内压增高现象，19周后死亡的14岁女孩。尸解发现双侧大脑半球白质大片、边界清楚的髓鞘脱失区，还有许多小的髓鞘脱失灶，与普通MS的病灶相似。

脊髓前动脉综合征

　　脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。

急性横贯性脊髓炎

　　急性横贯性脊髓炎(acute transverse myelitis，ATM)是指各种原因所致、以累及数个节段的脊髓横贯性损害为主的急性脊髓病。主要病理改变为脊髓的炎症、脱髓鞘及坏死。

青年上肢远端肌萎缩

　　青年上肢远端肌萎缩(juvenile myoatrophy of distal upper extremity)，首先由日本学者平山惠造(1959)所描述，故又称平山病。 本病是一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似，但预后截然不同。发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。

脊髓分裂症

　　在胚胎时期，由于脊髓或椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半，称为脊髓分裂症。此症极为少见，病人可无明显临床症状，部分可出现脊髓分裂综合征。