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结节性硬化病 (Bourneville病)

结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。

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到院就诊须知
  • 别名:
    Bourneville病
  • 部位:
    全身
  • 挂什么科:
    性病科 皮肤科
  • 一般费用:
    不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
  • 治愈周期:
    3个月
  • 治愈率:
    40%
病因
结节性硬化病病因主要病因:常染色体显性遗传一、遗传因素(90%)1.该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异
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症状
结节性硬化病症状典型症状:面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退相关症状:丘疹癫痫和癫痫样发作发作后精神障碍视网膜出血继发性视神经萎缩一、症状:1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈
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预防
结节性硬化病预防一、预防:1.本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。若先证者无明确家族史,建议其父母进行皮肤、视网膜、脑影像学及肾B超检查。先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于其父母是否为
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诊断
一、鉴别诊断:1.寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其
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治疗
结节性硬化病诊疗知识就诊科室:性病科皮肤科治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:病因治疗、对症治疗结节性硬化病一般治疗一、药物治疗:1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴
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检查
一、检查项目:1、头颅CT或MRI2、脑电图3、脑脊液4、腹部超声5、超声心动图6、心电图7、胸部X线
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饮食
结节性硬化病饮食原则一、食疗方:1.木瓜炖带鱼2.鲜味带鱼3.炒胡萝卜4.胡萝卜苹果汁5.柳橙菠萝汁6.西芹菠萝汁7.香蕉葡萄粥8.葡萄沙拉二、适宜食物:宜吃高蛋白食物宜吃高维生素食物3.宜吃高热量易消化食物三、不适宜食物:1.避免油腻难消
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护理
结节性硬化病一般护理一、护理:1.不能吃辛辣、刺激的食物,因为这些食物会刺激皮肤,对五脏不好,病很难好的。而且,戒烟戒酒。烟雾会随呼吸道进入身体,对人体不好;乙醇会刺激五脏和皮肤,喝多了,对皮肤上一粒粒的东西久久都不能退。多吃水果,水果里面
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