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涎腺病毒病
涎腺病毒病(virus disease of salivary gland)又称涎腺巨细胞性包涵体病(cytomegalic inclusion disease)。本病为巨细胞病毒感染所致。此种病毒在人体内可长期存在,由唾液或尿中排出。感染途径主要为接触传染,婴幼儿可经胎盘感染。多见于颌下腺和腮腺。
垂体前叶机能减退症
垂体前叶功能减退症又称西蒙氏症(Simmond disease),指垂体前叶分泌的促激素不能满足人体基础或生理、应激等情况的需要而出现的综合症群。
法布里病(Fabry 病)
法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎
慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis,CLT)又称自身免疫性甲状腺炎,是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。日本九州大学Hashimoto首先(1912)在德国医学杂志上报道了4例而命名为Hashimoto(桥本)甲状腺炎(Hashimotos thyroiditis,HT),为临床中最常见的甲状腺炎症。近年来发病率迅速增加,有报道认为已与甲亢的发病率相近。本病是儿童及青少年甲状腺肿大及获得性甲状腺功能减退症最常见的原因。
肥胖性生殖无能综合征
肥胖性生殖无能综合征又称Frohlich综合征、Babinski-Frohlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。
吉尔伯特综合征
吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良,遗传性非溶血性高胆红素血症。系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。多见于青年男性,可有家族史。
甲状腺激素抵抗综合征
甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见,也有少数为散发病例,约占1/3。大都在儿童和青少年发病,年龄最小的为新生儿,男女性别均可患病。临床表现血清游离T4 (FT4)和游离T3 (FT3)持续升高,同时促甲状腺激素(TSH)正常,病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后,不能抑制升高的TSH下降到正常水平,同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
播散性黄瘤伴尿崩症
播散性黄瘤伴尿崩症(xanthoma disseminatum with diabetes insipidus)是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症,二者特异性的结合。很少见,主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1,遗传方式不明。
乳房肥大症
乳房肥大症又称男子女性型乳房,是指男性在不同时期、不同年龄阶段因不同原因,出现的单侧或双侧乳房肥大,可有乳房胀痛,乳晕下可触及盘形结节,个别可见乳头回缩乳头溢液,有的外形与青春期少女的乳腺相似,故临床又有以青春期乳房肥大、中老年性乳房肥大,特发性男性乳房肥大等。
下丘脑多汗症
下丘脑是中枢神经系统内的主要自主神经中枢,控制调节出汗。
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