家族性抗维生素D佝偻病

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。

干燥综合征神经系统损害

干燥综合征即舍格伦综合征(Sj?gren's Syndrome，SS)，是以外分泌腺损害为主的一种慢性炎性自身免疫性疾病。1892年Micklicz首先报告本病，1933年Sj?gren进行了较详细的研究，故又称Micklicz-Sj?gren综合征。本病因泪腺和腮腺损害并有炎性细胞浸润，主要表现为口干、眼干，并可出现全身多系统和多器官损害的表现，可与其他结缔组织病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等重叠。SS常合并神经系统的多种损害，甚至以神经系统损害为主要临床表现，如周围神经病、肌病等。

希恩综合征

垂体或下丘脑的多种病损可累及垂体的内分泌功能，当垂体的全部或绝大部分被毁坏后，可产生一系列的内分泌腺功能减退的表现，主要累及的腺体为性腺、甲状腺及肾上腺皮质，临床上称为腺垂体功能减退症(aterior pituitary hypofunction)，亦称席汉综合征(Sheehan syndrome)。最常见的病因为产后垂体缺血性坏死及垂体腺瘤。

高碘性甲状腺肿

碘主要随食物和饮水进入体内，在消化、吸收过程中，绝大部分有机碘和元素碘皆还原成无机碘化物(Ⅰ-)，方能够被小肠吸收。饮食中摄入的碘量，因饮食习惯及当地土壤和水中含碘量的不同而有很大差异。一般饮食情况下，我国每人每天从食物中摄取的碘约100～200µg，按我国的标准，正常成人每天碘的生理需要量为120～150µg，孕妇或乳母为200～250µg，婴幼儿为20～30µg，儿童为50～80µg，青少年为160～200µg，在摄入碘中，只有少部分为甲状腺摄取，大部分经肾脏排出，正常成人每天对碘的最低需要量约为100～150µg。

空鞍综合征

空鞍综合征(empty sella syndrome)是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死。以往文献中也有人称之为鞍膈缺损、鞍内蛛网膜囊肿或憩室。至1950年Busch调查了788例已知垂体疾病的尸检资料，发现其中40例鞍膈缺如，鞍内被蛛网膜下腔充填，至此，空鞍综合征遂普遍作为1个独立的病症。

褐黄病

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。

自主性高功能性甲状腺腺瘤

自主性高功能性甲状腺腺瘤(autonomous hyperfunctioning adenoma)又称毒性腺瘤(toxic adenoma)，或自主性功能亢进性甲状腺腺瘤，是指由甲状腺内单发或多发的高功能的腺瘤而引起甲亢症状的一类疾病。本病进展缓慢，多于就诊时或他人发现，女性40岁以上者多见，肿物较小时可无症状，肿物较大时，可有典型甲亢症状。此病国内以往认为少见，自从应用甲状腺显像以来，发现的病例数逐渐增多。因为甲状腺核素显像在腺瘤或结节处呈“热结节”(结节处131I浓集)，且此种结节不受TSH调节，故称之为自主性高功能性甲状腺腺瘤。

糖尿病伴发的葡萄膜炎

糖尿病是一种常见的疾病，与糖尿病相关的葡萄膜炎大致上有以下4种情况：①与糖尿病本身相关的葡萄膜炎，此主要表现为前葡萄膜炎；②感染性葡萄膜炎(眼内炎)，糖尿病患者发生内源性感染性眼内炎的机会较正常人大为增加；③伴有一些特定的葡萄膜炎类型，但二者是偶然的巧合，抑或是有内在的联系，尚难以肯定；④内眼手术后的感染性眼内炎或无菌性眼内炎。

男性性早熟

男性性早熟指青春期发育过早出现。一般男孩在9岁前出现青春期发育者，性早熟可分为真性(又称为中枢性完全性)性早熟和假性(又称为周围性不完全性)性早熟两类。真性性早熟指下丘脑-垂体-性腺轴不适当地过早活跃，导致青春期发育提前出现，其表现与正常的发育期相同，第二性征与遗传性别一致，能产生精子或卵子，有生育能力。假性性早熟为由性腺中枢以外的因素而产生的性激素增多，只有第二性征发育，但生殖细胞并无同步成熟、无生育能力。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。

糖尿病合并低血糖

正常情况下，机体通过复杂、系统而精确的调节机制使血糖维持在一个相对狭窄的范围，一旦个体因某种原因导致葡萄糖的利用超过葡萄糖的供给，打破机体血糖内环境的稳定性，血浆葡萄糖浓度便开始降低，如：血中胰岛素或胰岛素类似物增加;皮质醇、胰升糖素、生长激素和肾上腺素等升糖激素不足;糖摄入和(或)吸收严重不足;肝糖原储备不足和(或)分解障碍;组织消耗葡萄糖过多和糖原异生减少等。一般认为低血糖的标准：血浆葡萄糖浓度小于2.8mmol/L(50mg/dl)。