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大肠平滑肌肉瘤
胃肠道平滑肌肉瘤的发生率依次为胃、小肠、大肠，大肠中以直肠较多见。大肠平滑肌肉瘤少见。大肠平滑肌肉瘤常无特异性临床表现，早期仅出现一般的消化系统症状，如腹部不适、腹痛等，当肿瘤侵犯黏膜层时可出现血便或黏液血便，当肿瘤生长过大时可出现排便困难或肠道梗阻。
代谢性白内障
代谢性白内障与晶状体的代谢有关，由于血糖增加，晶状体的葡萄糖含量增加，致其醛糖还原梅活性增加，葡萄糖被转化为山梨梅，山梨醇在晶状体内堆积，使渗透压增加，晶状体吸收水分，形成纤维肿胀和变性最后产生混浊。许多全身病，特别是内分泌障碍性疾病，多合并不同类型的白内障，即代谢性白内障(metabolic cataract)。内环境生化异常导致白内障形成，在先天性代谢异常情况下更为常见。因此，对于与代谢疾病有关的白内障的认识，不仅对眼科，而且对整个临床取证及鉴别诊断均具有重要意义。
大肠脂肪瘤
脂肪瘤(Lipoma)在大肠良性肿瘤中仅次于息肉与腺瘤而居于第2位，但实际上脂肪瘤发病少见。
低增生性急性白血病
低增生性急性白血病(hypoproliferative acute leukemia，HAL)是急性白血病(AL)中的一种少见类型。绝大多数急性白血病患者骨髓增生程度在活跃以上，约10%左右的急性白血病发病时为全血细胞减少，外周血可无幼稚细胞，无肝脾淋巴结肿大，骨髓活检增生减低，幼稚细胞比例占5%～75%。
迪格奥尔格综合征
原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。
胆囊腺肌增生病
为胆囊壁增生性疾病。女性多见。病因不明。病理改变为粘膜增生肥厚，罗－阿窦数目增多、扩大成囊状、穿至肌层深部，窦与胆囊腔之间有管道相连，形成假性憩室。肌层明显增生，胆囊壁显著增厚，囊腔变窄。假性憩室中充满胆汁，可形成结石。分弥漫型、节段型、局限型三型。
大肠埃希杆菌性胃肠炎
肠杆菌科(enterobacteriaceae)包括一大群生物学性状相似的革兰阴性杆菌，大多数寄居在人和动物肠道中，其中有些细菌对人类有明显的致病作用，当宿主机体状态改变或细菌进入肠道以外的部位，肠道的正常菌群也可作为条件致病菌而引起多种疾病。
多发脑梗死性痴呆
多发脑梗死性痴呆(multi-infarct dementia，MID)由加拿大神经病学家Hachinski(1974)提出，是血管性痴呆(VaD)最常见的类型，占39.4%。由于反复发生卒中，双侧半球大脑中动脉或后动脉多个分支供血区的皮质、白质或基底核区受累。导致智能及认知功能障碍综合征，是老年性痴呆的常见病因之一。
单侧肾缺如
单侧肾缺如即单侧肾未发育，又称称单侧肾(unilateral kidney)，比双肾缺如的发生频率要高。但因没有特异性的症状或体征能提示单侧肾缺如，故发病率不确切。通常在行造影检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能分辨出多囊肾或肾发育不全，从而提高本病的检出率。
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型
该综合征以甲状旁腺，胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征，已发现导致MEN-Ⅰ基因在11号染色体上，似乎作为肿瘤抑制基因。