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埃莱尔-当洛综合征 (埃莱尔-当洛综合症,埃勒斯-当洛综合征,艾-荡综合征,全身弹力纤维发育异常症)

埃莱尔-当洛综合征症状

典型症状: 皮肤过度伸展和变脆,关节松弛

相关症状: 关节痛 创伤 二尖瓣脱垂 反应迟钝

  一、症状

  常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。

  1.本综合征的共同特征有

  (1)皮肤和血管脆弱,皮肤轻度损伤即易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也易形成瘀斑。

  (2)皮肤过度伸展,可牵引出很长的皮襞,老年时皮肤松垂,尤以肘部为著,全身皮肤变薄。

  (3)关节活动范围过大,髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。

  (4)束臂试验阳性。

  (5)常伴有继发感染。

  (6)有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。

  (7)其他:可发生各种疝,如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等,肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等,龋齿或牙周炎也可发生。

  2.本综合征及其11个亚型分别介绍如下

  (1)第Ⅰ型:

又称Gravis型,最多见,也称重症型。早产儿多见,由于胎膜主要来自胎儿,其结缔组织的脆性增加,故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位,幼儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。

  (2)第Ⅱ型:

又称Mitis型。本型为第Ⅰ型的轻型,关节活动过度多见,还可有手掌的皮肤松弛,足底常有皱褶,皮肤脆性增加,创伤后伤口愈合慢。本型较Ⅰ型症状轻。

  (3)第Ⅲ型:

本型又称良性过度活动型。该型以关节活动过度为其特征,主要表现于髌、肩、髋、锁骨等关节异常,合并慢性脱位。皮肤骨骼畸形较轻。

  (4)第Ⅳ型:

为皮下出血型、动脉型或称Sack型,无皮肤过度伸展,但皮肤菲薄,可以透见皮下的网状静脉,易于出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡,很少活到20岁。有时可合并多种先天性心血管系统异常,包括法洛四联症、房间隔缺损、肺动脉和主动脉异常等。此型病人可形成主动脉夹层动脉瘤,而且血管瘤易于自发性破裂,也可出现主动脉根部扩张,而造成主动脉瓣反流。

  (5)第Ⅴ型:

皮肤过度伸展症状同第Ⅰ型,但其关节过度活动性较轻且局限,常有骨关节畸形及关节血肿。身材多矮小,易合并先天性心脏病,尤以二尖瓣脱垂为多见。

  (6)第Ⅵ型:

除有本综合征上述的共同特征外,尚有圆锥角膜、晶体脱位、视网膜剥离、蜘蛛状指、脊柱侧弯等马方综合征样症状。因此,本型也称马方样过度活动综合征。

  (7)第Ⅶ型:

亦称多关节松弛型,以多关节松弛为其主要临床表现。可出现反应迟钝。

  (8)第Ⅷ型:

为牙周炎型,本型患者皮肤脆性增加,易创伤后出血,关节活动过度仅限于手指,临床表现以牙周炎为其特征。

  (9)第Ⅸ型:

本型多表现为智力低下,除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外,多有严重的智力低下,并有疝的形成,如脐疝、腹股沟斜疝等。

  (10)第Ⅹ型:

为血小板功能障碍型,本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外,其特异性表现为血小板聚集功能障碍。

  (11)第Ⅺ型:

为关节松弛型,本型以关节活动过度为其特征,尤以肩关节脱臼为常见。

  除上述症状外,埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起,如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血,颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状,视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎或视网膜剥离及癫痫大发作等。肌肉症状可见有肌肉发育不良伴肌无力,也可见有肌萎缩。

  二、诊断

  根据皮肤和血管脆弱,皮肤过度伸展,关节活动范围过大3大主症,即可诊断为本综合征,再结合其他器官或系统的异常发现,可具体确定其亚型。

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