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埃莱尔-当洛综合征 (埃莱尔-当洛综合症,埃勒斯-当洛综合征,艾-荡综合征,全身弹力纤维发育异常症)

埃莱尔-当洛综合征检查

   1.血液学检查

 多次消化道出血者,可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。

  2.免疫学检查

 常见有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰花结形成数降低。

  X线检查。

  3.显示

 皮下有散在的小圆形钙化结节,且两侧常呈对称性排列,最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧,结节中心为透光区,四周环绕浓密阴影,也可为弥漫性或斑点状钙化。

  4.肘、膝关节间隙增宽

 半脱位或脱位,骨质疏松,甚至可有肢端骨质溶解。骨骼发育和颅骨骨化延迟。

  5.骨骼其他异常 

有尺骨茎突长,尺桡骨骨性联合,第5指近节指骨短,畸形足,多余齿,脊椎后凸以及各种胸部异常等。

  6.心血管造影 

可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。

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