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指甲-髌骨综合征 (甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,)

指甲-髌骨综合征病因

  (一)发病原因

  本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

  (二)发病机制

  目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示,本综合征各种损害可能源于不同机制,并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎,支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现,2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合,提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性,还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是,尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

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