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本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2 年内发病最显着。
北京大学第三医院
三级甲等
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北京积水潭医院
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北京中医药大学东方医院
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