先天性颅锁骨发育不全_先天性颅锁骨发育不全的症状,治疗,好评专家_疾病查询

先天性颅锁骨发育不全 (参考外科学)

　　先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。

到院就诊须知

病因

本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21，大约2/3有家族史，1/3为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2年内发病最显着。

症状

临床表现病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称

治疗

西医治疗本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合并肢体畸形而影响活动时或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除

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