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小儿维生素b12 选择性吸收障碍综合征 (参考儿科学)

  (一)发病原因

  本病征病因尚未阐明,属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常,发生在维生素B12内因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后,而在B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位,附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病征在患者同胞中多见,双亲常为近亲婚配,患者父母B12吸收率较患者高,且不出现贫血,故认为本病征为常染色体隐性遗传。

  (二)发病机制

  B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸,四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行,出现细胞DNA合成障碍,细胞不能分裂,细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应,甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A,可能与该病的神经系统病变有关。缺少B12时甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A减少,而反应底物甲基丙二酰辅酶A的堆积形成大量甲基丙二酸,使得与神经髓鞘生成有关的脂肪酸合成障碍,对神经系统及体内的代谢过程有不同程度的直接影响。

  从营养良好的受试者的观察发现,由于B12在体内半衰期长,每天大约只有0.05%~0.2%的更新,且肝的贮存量很大,引起B12的缺乏需要相当长的时间。临床缺乏的最早期表现是从饮食中吸收B12的能力减低。有证据表明血清中钴胺的减少与TC-Ⅱ低于正常水平有关。在这一过程中,肝脏及血清中的钴胺渐渐减少。

  多数受试者在尚未出现各种表现前血清B12浓度已经低于正常范围。而在有些受试者,出现各种表现时血清B12浓度仍不低于正常。外周血涂片出现分叶过多的嗜中性粒细胞、血浆中同型胱氨酸的积聚先于典型的巨幼细胞贫血出现,此时血涂片中可以看到大红细胞,检查骨髓可以发现形态学变化,此期可以发现神经精神病变,但因没有贫血、MCV增高或血清钴胺降低,多不引起注意。如果B12缺乏仍在继续则会导致巨幼细胞贫血,也可出现粒细胞减少或血小板减少。

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