您的位置: 问大夫首页 >疾病库>儿科 >小儿同型胱氨酸尿症
极速咨询 (智能分诊三甲公立医生)

14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复

小儿同型胱氨酸尿症 (小儿高胱氨酸尿症)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。

查看全部

推荐医院

更多医院

小儿同型胱氨酸尿症相关疾病

更多疾病

小儿同型胱氨酸尿症知识

更多文章