小儿同型胱氨酸尿症_小儿同型胱氨酸尿症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿同型胱氨酸尿症 (小儿高胱氨酸尿症)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血

到院就诊须知

病因

小儿同型胱氨酸尿症病因小儿同型胱氨酸尿症疾病本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。在正常人细胞内，

症状

小儿同型胱氨酸尿症症状典型症状：生长缓慢、反应迟钝、智能障碍、脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、肝脾肿大、烦躁不安、消瘦、厌食相关症状：毛发稀少皮肤花纹智力发育迟缓生长缓慢一、症状同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍

预防

小儿同型胱氨酸尿症预防一、预防1.饮食治疗“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏，同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”即甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏，同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发

诊断

小儿同型胱氨酸尿鉴别症本病需与马方综合征鉴别马凡综合征（Marfansyndrome）：又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织病。

治疗

小儿同型胱氨酸尿症诊疗知识就诊科室：儿科泌尿外科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--20000治愈率：治疗周期：治疗方法：生活调理小儿同型胱氨酸尿症一般治疗小儿同型胱氨酸尿症西医治疗一)治疗 1.饮食治疗：

检查

小儿同型胱氨酸尿症检查 1.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。假阳性可见尿

饮食

小儿同型胱氨酸尿症饮食原则小儿同型胱氨酸尿症饮食多吃一些营养高的食物，多吃清淡的食物。

护理

小儿同型胱氨酸尿症一般护理小儿同型胱氨酸尿症护理遗传疾病在现代医学上尚无可行的特效疗法。而且治疗时间长，费用昂贵。所以，遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)

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