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小儿肾淀粉样变性 (参考儿科学)

  淀粉样变性病为一种全身性疾患,除有肾脏受累外,尚有其他脏器受累;由于受累的脏器不同,轻重程度及病变部位不同,故临床表现亦不同;继发性者由于基础疾病不同,其临床表现各异。亦有全身受累不明显,而以肾受累为首发表现者。

  1.肾脏的表现 超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现,肾脏受累者的临床表现分4期。

  (1)临床前期:无任何自觉症状及体征,化验亦无异常,仅肾活检方可做出诊断。此期可长达5~6年之久。

  (2)蛋白尿期:见于76%患者。蛋白尿为最早表现,在蛋白尿出现之前,已能从组织中检查出淀粉样物质,半数以上者主要为大分子量、低选择性蛋白尿,程度不等。尿蛋白几乎都是白蛋白、血清球蛋白增加。尿中球蛋白增多,而且常常是本-周蛋白,24h尿蛋白量亦可达20~30g。而且小球损害的程度和尿蛋白量之间无关。即使少量的淀粉样物质沉积在肾小球,相反的亦能见到肾功能高度障碍时的蛋白尿,因此呈现肾病综合征的发病率也高。可表现为无症状性蛋白尿,持续数年之久。镜下血尿和细胞管型少见。最近统计伴高血压者占20%~50%,体位性低血压是自主神经病变的特征表现。

  (3)肾病综合征期:大量蛋白尿、低白蛋白血症及水肿,高脂血症较少见,少数仅有长期少量蛋白尿。肾静脉血栓是肾病综合征之最常见并发症,大多起病隐匿,表现为难治性肾病综合征,少数病例为急性起病,有腹痛、血尿加重、蛋白尿增多及肾功能恶化,腹平片或B超检查发现肾脏较前明显增大。肾病综合征由AA蛋白所致者占30%~40%,AL蛋白所致者占35%。一旦肾病综合征出现,病情进展迅速,预后差,存活3年者不超过10%。患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。

  (4)尿毒症期:继肾病综合征之后,出现进行性肾功能减退,多达半数者有氮质血症,重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累,后者表现为多尿,甚至呈尿崩症表现,少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1~3年。肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。

  2.各分型的表现如下

  (1)原发性淀粉样变性病:男女比例为5∶2,男性发病年龄的中位数为63岁,而女性为59岁,40岁以前者甚少。常见体重减轻、虚弱和疲乏无力,多脏器受累常见。

  ①肾脏受侵犯:最常见,为50%。

  ②心脏受侵犯:常侵犯心脏(40%),引起心肌病变、心脏扩大、心律失常及传导阻滞,可猝死,50%死于充血性心力衰竭及心律失常,为原发性AL蛋白型者的最常见死因。

  ③胃肠道受累:常见,胃肠道黏膜受累可引起便秘、腹泻、吸收不良及肠梗阻等症状,黏膜下血管受累可伴发消化道出血,甚至大出血致死。舌受累出现巨舌,患者言语不清,吞咽困难,仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声。胃受累时症状如胃癌,反复呕吐难以进食。

  ④自主或周围神经受累(19%):表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常及肌张力低下和腱反射低下;尺神经损害及周围肌腱因淀粉样物沉积表现为腕管综合征;可导致自主神经功能失调,表现为体位性低血压、胃肠功能紊乱、膀胱功能失调或阳萎。老年患者中枢神经系统受累表现为痴呆。

  ⑤骨髓受累:可引起代偿性红细胞增多症。

  ⑥关节受累:表现为多发关节肿、痛,或由于骨受累表现为骨囊性变。

  ⑦其他:肝损害为16%,皮肤紫癜为5%~15%。平滑肌及骨骼肌受累表现为肌无力。

  (2)继发性肾淀粉样变性病:肾脏病的症状常被原发病症状所掩盖,肝脾亦为主要受累脏器,肝、脾多肿大,肝区痛,重者肝功能减退、门脉压升高,可出现腹水,黄疸罕见,多见于病程之晚期。此外,肾上腺亦常受累,病变以接近髓质的皮质层最为严重,肾上腺皮质肿大,常因肾上腺静脉血栓形成而引起组织坏死,功能减退,表现为艾迪生病。

  (3)遗传性家族性淀粉样变性病:遗传性家族性淀粉样变性综合征少见,其包括多种疾病,常见为家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever,FMF),属常染色体隐性遗传病,肾小球淀粉样变性以蛋白尿(常为肾病综合征)和进展性肾功能不全为常见,常有反复发作的荨麻疹和耳聋症状。其他有Finnish Amyloidosis等。遗传性家族性淀粉样变性病可分为肾病型、神经病变型和混合型。

  (4)局限性淀粉样变性病:局限性淀粉样变性病是指淀粉样病变仅见于个别器官或组织,如大脑、心血管、皮及尿道。前两者多见于老年患者。

  3.淀粉样物质沉着 淀粉样物质沉着在交感神经节和肾上腺可引起直立性低血压,沉着在近端肾小管引起Fanconi症候群,沉着在远端肾小管引起高钾性肾小管酸中毒,沉着在髓质可引起肾性尿崩症。 完整的诊断包括:淀粉样变的定性、原发病、淀粉样物质的类型、重要脏器受累程度、并发症五方面。

  1.临床特点

  (1)特点:在易引起继发性肾淀粉样变性的疾病中,出现蛋白尿、原因不明的肾功能不全、心功能不全、末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒、肾性尿崩症、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌以及角膜晶体异常引起的视力障碍等情况下应疑及本病。

  (2)γ球蛋白增高:以肾病综合征表现,而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时,亦要疑及本病征。

  (3)询问家族史:家族性因素及地理环境因素亦必须考虑,有必要时应询问家族史。

  2.肾活检 根据肾活检做病理检查,标本以刚果红染色,一般光学显微镜足以明确诊断。

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