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脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。
本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。
脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩、脑室扩大。
北京儿童医院
三级甲等
简介:首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合
首都医科大学附属北京口腔医院
简介:首都医科大学北京口腔医院坐落在北京市古老的天坛公园南侧,环境优美,设施齐全
北京大学口腔医院
简介:北京大学口腔医学院是国家重点口腔医学院校。实行口腔医学院、口腔医院、口腔医
北京市大兴区妇幼保健院
二级甲等
简介:大兴区妇幼保健院位于北京市大兴区黄村镇兴丰大街(三段)56号,前身为大兴县