小儿球形细胞脑白质营养不良_小儿球形细胞脑白质营养不良的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿球形细胞脑白质营养不良 (小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿)

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、

到院就诊须知

病因

小儿球形细胞脑白质营养不良病因一、发病原因为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。二、发病机制半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘

症状

小儿球形细胞脑白质营养不良症状早期症状：早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。晚期症状：偏瘫，共济失调，视力障碍，以后出现痴呆、癫痫发作。相关症状：肌张力减低智力减低易激惹腱反射亢进一

预防

小儿球形细胞脑白质营养不良预防杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。

诊断

本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。

治疗

小儿球形细胞脑白质营养不良诊疗知识就诊科室：脑外科儿科治疗费用：市三甲医院约（300——1000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：支持疗法、抗惊厥小儿球形细胞脑白质营养不良一般治疗一、治疗酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难

检查

脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产

饮食

小儿球形细胞脑白质营养不良饮食原则注意平时吃一些营养含量高的食物。

护理

小儿球形细胞脑白质营养不良一般护理1.尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为。

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