小儿进行性骨干发育不良_小儿进行性骨干发育不良的症状,治疗,好评专家_疾病查询

小儿进行性骨干发育不良 (小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病)

进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化

到院就诊须知

病因

小儿进行性骨干发育不良病因主要病因：先天性常染色体显性遗传性疾病一、发病原因病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。二、发病机制Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增

症状

小儿进行性骨干发育不良症状典型症状：婴儿步行晚、食欲不振、生长缓慢、体重减轻、肌肉萎缩、无力、步态异常、脸部大小不一、皮肤粗糙、眼球突出、贫血、疲劳相关症状：皮肤粗糙长骨粗大肌肉萎缩婴儿步行晚无力摇摆步态蹒跚步态婴儿出牙延迟一、症状临床上本

预防

小儿进行性骨干发育不良预防病因尚不清楚，参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。

诊断

一、鉴别：需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。1.全身性骨皮质增生症(VanBuchem病)除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。2.慢性家族性高磷酸酶血症头颅增大、四肢骨弯曲、肌

治疗

小儿进行性骨干发育不良诊疗知识就诊科室：儿科骨科小儿进行性骨干发育不良一般治疗一、治疗本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。二、预后本病征虽无治疗，但不会影响寿命和造成残废。

检查

一般实验室检查无异常发现，可有贫血表现，外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。

饮食

小儿进行性骨干发育不良饮食原则多吃含有微量元素的食物。动物肝脏、海产品、黄豆、葵花子、蘑菇中含锌较多，动物肝脏、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜、面粉中含铁较多，麦片、芥菜、蛋黄、乳酪中含锰较多。多吃新鲜的蔬菜和水果，以保证摄入足够的维生素。少食油腻、

护理

小儿进行性骨干发育不良一般护理合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

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