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小儿结节性硬化症 (小儿Bourneville病,小儿布尔内维尔病,小儿结节性脑硬化,小儿结节状硬化)

小儿结节性硬化症症状

典型症状: 双颊及下颌部、前额见血管纤维瘤,癫痫发作及智力低下等

相关症状: 咖啡斑 丘疹 面部血管纤维瘤 癫痫和癫痫样发作

  一、症状

  1.皮肤症状

  典型皮肤改变包括叶片状脱色斑,面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。

  面部血管纤维瘤具特征性,以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺,而是由血管及结缔组织所组成,常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节,半透明,表面光滑,一般不融合,圆形或椭圆形,直径1~4mm,多对称分布于额头、鼻周和口周,鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中,约90%可出现面部皮疹,且往往持续存在,有时皮疹数目亦可增加。

  甲周纤维瘤(Koenen瘤),位于指(趾)甲周围和指甲下面,象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者,呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤,一般分布不对称。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。女多于男,但青春期前少见到,多发的指(趾)甲纤维瘤对本症有诊断价值。

  鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%,好发于躯干,尤其是腰骶部,为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块,如鲨鱼皮样,直径1~8cm,其本质是结缔组织痣。

  叶片状脱色斑,可见于80%以上的患者,数目不等,一般在出生时即有,亦可在6~10岁时才出现。形如桉树叶或柳树叶,白色,与周围皮肤界限清楚,多分布于躯干和四肢,面部很少见到,头皮有时可见到,该处头发为白色。个体差异,或没有脱色斑,或多达10余块。正常人有时也可见到1-2块,无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、纸屑状的小块色素脱失斑。但要和一般的色素减退斑鉴别,后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。

  2.神经系统

  常见的是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他局限性神经异常症状。80%-90%的病人有癫痫,婴儿时期常表现为婴儿痉挛,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他局限性发作,也可为全身强直-阵挛发作或Lemmox-Gastaut综合征。约605的病人有智力低下,程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在,也有部他病人只有惊厥而无智力低下。

  3.其他系统

  本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤,可表现为心律失常或心功能不全;肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现,但儿童少见;肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等;骨骼可出现囊肿,但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。

  二、诊断

  典型临床表现,结合CT或MRI扫描及组织病理,诊断不难。

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