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小儿埃莱尔-当洛综合征 (小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征)

  一、检查

  血、尿、便常规检查一般正常,凝血功能、血小板计数等检查正常。

  血管脆性试验:出血点>10个为阳性,10~50个为“+”,>50个为“++”,前臂伸侧及手背有出血点者“+++”,前臂屈、伸侧以及手臂均有出血点或紫斑者为“++++”。

  影像学检查:可发现胃肠道、膀胱憩室,先天性心脏病,静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,关节脱臼,脊柱畸形,足畸形,眼眶宽,凸颌,部分患儿可伴发成骨不全等异常。

  眼底检查:眼部血肿、巩膜蓝色、眼底血管纹,严重者有视网膜剥离等。

  皮肤弹性检查:检查时,用手将皮肤捏成皱褶,然后放开,皮肤恢复原状慢,可有劈啪声。

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