锥体外系疾病

运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱，通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多两大类，前者以运动贫乏为特征，后者主要表现异常不自主运动。

血管性帕金森综合征

一些疾病或因素可以产生类似帕金森病(PD)临床症状，其病因为感染、药物(多巴胺受体阻滞药等)、毒物(MPTP、一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死)及脑外伤等所致，临床上称之为帕金森综合征(Parkinson’s syndrome，Parkinsonism)。也有学者将帕金森病(PD)与上述有类似帕金森病临床症状疾病一起统称为帕金森综合征(Parkinsonism)。血管性帕金森综合征(vascular Parkinsinism，VP)，多由脑血管病变，如多发性腔隙性脑梗死、基底核腔隙状态、淀粉样血管病，以及皮质下白质脑病等引起，临床表现类似PD。

流感嗜血杆菌脑膜炎

是1892年Pfeiter从一名流感患者鼻咽部分泌物中分离所得。流感杆菌脑膜炎绝大部分是由b型流感杆菌所致。流感杆菌一般存在于人类的上呼吸道，根据荚膜多糖抗原成分的不同，用型特异性免疫血清作荚膜肿胀试验，将该菌分成六个血清型，即a，b，c，d，e和f型。其中b型菌对人类(婴幼儿)致病性最强。流感杆菌仅侵犯人类，发病年龄以3个月至3岁婴儿为主，因为2个月以内的婴儿体内有来自母体的杀菌抗体，故很少患病，其后随着年龄增长，来自母体的特异性杀菌抗体下降，而自身尚未能产生足量抗体，故易患此病。5岁以上儿童及成人很少发病。如5岁以后发病者应注意检查有无解剖和免疫缺陷。本病全年均可发病，但以秋冬季节最多。一家中同时有两个患儿者也屡有报告。

书写痉挛

书写痉挛(writing spasm)亦称原发性书写震颤(primary writing tremor)，是成年人最常见的动作性震颤，尤以书写时出现震颤，使书写困难最为常见。本病临床较常见，是指患者在书写或做书写动作时出现5～8Hz的手部震颤，不伴有其他功能障碍。部分患者震颤并不完全限于书写动作，做其他相似工作或使用类似工具时也可有震颤。因此，有人提出书写痉挛可分为任务诱导型书写痉挛和姿位敏感型书写痉挛。

多灶性运动神经病

多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy，MMN)又称多灶性脱髓鞘性运动神经病。是近年来被认识的一种少见的脱髓鞘性周围神经疾病。1985～1986年，Parry等和Roth等人几乎同时报道了4例纯运动性神经病，其临床表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主，电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞(conduction block，CB)，而感觉神经没有或只有很轻的受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)和运动神经元病，而是一种单独的疾病，称之为多灶性运动神经病。早在1982年，Lewis等就报道了5例临床和电生理特征与此相类似的运动感觉性神经病，2例经皮质类固醇治疗后症状改善，目前，多数学者认为这些病例为CIDP的变异型，它与MMN的不同点是前者有感觉神经受累，且对皮质类固醇治疗。到目前为止，全世界报道的MMN已超过300例。

持续性植物状态

持续性植物状态(persistent vegetative state，PVS)是Jennett和Plum首先于1972年提出的，意指人严重脑损伤经过一段时间后仍缺乏意识活动，丧失语言，而仅保留无意识的姿态调整和运动功能的状态。植物状态(vegetative state)是指机体能生存和发展，但无意识和思维，缺乏对自身和周围环境的感知能力的生存状态。患者有睡眠-觉醒周期，部分或全部保存下丘脑和脑干功能，但是缺乏任何适应性反应，缺乏任何接受和反映信息的功能性思维。植物状态可以是暂时的，也可以呈持续性植物状态(PVS)。有人认为植物状态超过1个月、或1年者称PVS，但一般认为必须>1年方可诊断PVS。持续性植物状态(PVS)表现类似于昏迷，易与昏迷相混淆，而且，起初是昏迷的病人，在长短不一的时间后，可逐渐发展为这些状态。一旦病人出现睡眠-觉醒周期，真正的昏迷就不再存在。持续性植物状态(PVS)与真性昏迷的鉴别，对使用恰当的治疗及判定预后是重要的。

进行性延髓麻痹

进行性延髓(球)麻痹是延髓和桥脑颅神经运动核的变性疾病，为运动神经元病的一种类型，呈进行性吞咽困难、构音不清及面肌和咀嚼肌的无力。

进行性核上性麻痹

进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy，PSP)是以脑桥及中脑神经元变性及出现神经元纤维缠结(NFT)为主要病理改变的进行性神经系统变性病。由于本病有头部过伸的肌张力障碍姿势及眼球运动障碍，也称为眼颈肌张力障碍(oculocervical dystonia)。本病Posey(1904)首先报道，1963年RichARDSon与Steele和Olszewski把进行性核上性麻痹作为临床病理的独立疾病。1972年Steele详细描述本病的临床病理特征，亦称Steele-Richardson-Olszewski综合征，当时医学文献中已有73例PSP病例报告，其中尸体解剖22例，几乎在每个大的神经疾病中心都有几例，因此PSP并非罕见。本病主要临床特征是姿势不稳、运动障碍、垂直性核上性麻痹、假性延髓性麻痹和轻度痴呆等。

苍白球黑质红核色素变性

苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。

颅骨纤维异常增生症

颅骨纤维异常增生症是一种有纤维组织替代骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。病变可只累及颅骨，也可同时累及身体其他部位的骨骼，如股骨、胫骨、脊椎骨等，后者又称为多发性骨纤维结构不良。其中极少数还伴有皮肤黄褐色素沉着和性早熟，又称McCune-Albright综合征。