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软骨发育不全症状
早期症状： 躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。
晚期症状： 逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。
相关症状： 肢体短缩畸形 肘关节畸形 颈部怕前屈，怕仰伸 颈部可前屈，怕仰伸 下颌前突
一、症状
本病的主要临床表现：
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
二、诊断
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
