软骨发育不全_软骨发育不全的症状,治疗,好评专家_疾病查询

软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfis

到院就诊须知

病因

软骨发育不全病因主要病因：常染色体显性遗传，自发性基因突变一、病因软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞

症状

软骨发育不全症状早期症状：躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。晚期症状：逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃

预防

软骨发育不全预防对于本病，目前还没有什么的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

诊断

一、鉴别诊断本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermaldysplasia)，即

治疗

软骨发育不全诊疗知识就诊科室：骨科儿科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500——1000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：暂无

检查

1.影像学检查(1)X线检查其表现主要有以下几点：①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部

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