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克兰费尔特综合征 (先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综)
典型症状
智力减低、男子性功能障碍
建议就诊科室
内分泌科、中医科
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天,复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至逐步拉长复诊周期至女性化特征减少后不适随诊。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有无无胡须、男性乳房大等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.促性腺激素
青春期前促性腺激素正常,一般11岁后升高,青春期后明显升高。
2.兴奋试验
黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验,睾酮升高较正常男性差。
3.精液检查
无精子或有少量畸形精子。
4.染色体
口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。
诊断标准
患者表现为不育,小睾丸等,由于下肢较长,克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化,孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
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