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结节性硬化病 (Bourneville病)

结节性硬化病预防

  一、预防:

  1.本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。若先证者无明确家族史,建议其父母进行皮肤、视网膜、 脑影像学及肾B超检查。先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于其父母是否为患者。若是患者,则其患病的危险率为50%;若父母无肯定发现,则先证者的兄弟姐妹 的患病危险性为1-2%,这是由于存在生殖细胞嵌合体现象。先证者的子女的患病危险性为50%。其他家族成员患病的可能性取决先证者父母是否为患者,父母 中患病方其家庭成员亦有患病危险性。

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