一、发病原因

　　本症系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤，肿瘤发病原因不详，但不排除遗传因素。横纹肌肉瘤的分子遗传研究发现，只有腺泡型横纹肌肉瘤在细胞和分子遗传学上存在特征性改变。染色体异常涉及第13号与第1号或第2号相互易位。分子遗传学涉及第13号染色体FKHR基因(推测为一转录因子)与第1号或第2号染色体上PAX7或PAX3基因融合。

　　二、发病机制

　　目前认为软组织肉瘤在一个肿瘤中可以存在不同的组织起源，提示肿瘤的异质性及不同分化途径。因此肉瘤被认为是起源于一群多潜能、未分化的原始细胞。软组织肉瘤广泛的形态范围，提示了起源于间叶组织肿瘤的复杂性，认识以上特点对于诊断和治疗均有裨益。

　　1、分期

IRS的横纹肌肉瘤分级主要是根据临床，尤其是术前和术中的情况，而肿瘤生物学特征并没能予以反映，因此称其为外科病理分期也不为过。但IRS的临床分级仍被广泛认可。

　　IRS中，20%的患者属于Ⅰ级，21%属于Ⅱ级，45%属于Ⅲ级，14%属于Ⅳ级。比较IRSⅡ，Ⅲ级的病人数量有增加，这是主要是因为手术完全切除率下降所致。有些肿瘤如位于盆腔部位其手术目的就不是完整切除。

　　Ⅰ级患儿中42%发生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%发生于肢体。Ⅱ级中39%的患儿为除脑膜外的头颈部肿瘤。Ⅲ级中46%为头颈部肿瘤。Ⅳ级中31%为肢体肿瘤，14%为脑膜周围肿瘤，41%为其他类型。

　　Lawrence和Gehan等人通过对IRSⅡ的资料进行分析，认定肿瘤部位、大小、侵袭范围及局部淋巴结有无转移对无远处转移的患儿的生存有重要意义。他们对临床分级加以改进，将其分成4期，现在已被IRS Ⅳ采用。这种分期主要根据肿瘤的生物学特征而非手术切除程度，能够更好地预测预后情况。总的来说，肿瘤原发部位和远处转移是决定预后的最有价值的指标。

　　2.病理改变

　　(1)肉眼：

发生于头颈者肿瘤直径2～3cm多见，发生于四肢多较深在，侵及肌肉，周围界限不明，切面呈鱼肉状，较大的肿瘤可有出血、坏死、粘液区。除胚胎性横纹肌肉瘤呈黏液样、生长在腔内者呈息肉样外，其他型均呈蕈样、分叶或结节状。边界清楚，无真正包膜，切面较松软，灰白或灰红色鱼肉样，可伴出血和坏死。

　　(2)镜下：

　　①胚胎型：

也称儿童型。由早期幼稚发育的横纹肌母细胞及原始间叶细胞组成。细胞呈梭形、星形、卵圆或椭圆形，排列稀疏，有丰富的黏液基质，核分裂较多。可见纵行的肌原纤维或横纹。此型约占横纹肌肉瘤的2/3。瘤细胞主要由未分化的梭形和小圆形细胞组成，相当于胚胎发育早期(7～10周)的横纹肌母细胞。以瘤细胞呈弥漫性分布伴粘液样基质为特征。

　　②腺泡型：

青年人多见。主要由未分化的小圆形、卵圆形的肌母细胞组成，有腺泡状排列倾向，与胚胎期(10～20周)的横纹肌相似。瘤细胞圆形或卵圆形，胞浆少，少数瘤细胞较大，呈上皮细胞样，胞浆较丰富，红染，核偏位，核仁不显。瘤细胞排列成腺泡状、管状或裂隙状，形态似胚胎性肌管。

　　(3)多形型：

也称成人型。主要由较大的带状、网球拍状的多形细胞、巨核细胞和多核瘤巨细胞构成，主要是相当于发育后期的横纹肌母细胞，呈高度异型性。细胞核不规则，染色深，核分裂较多，常见带状细胞，嗜酸性大细胞多核瘤巨细胞及核分裂相。

　　诊断困难者，可行免疫组化检查。肌红蛋白、结蛋白和波形蛋白的阳性率分别为72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可达100%。