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高脂蛋白血症Ⅰ型症状
典型症状: 腹痛,带粉红色的黄色的脂肪沉积皮疹,视网膜质斑及肝脾大
相关症状: 上腹部疼痛 肝脾肿大 紧张
一、症状
发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。
二、诊断
根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。