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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)
典型症状
注意力不集中、无力、肝功能衰竭
建议就诊科室
神经内科
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留3天,复诊每次预留1天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至逐步拉长复诊周期无力减缓后,不适随诊。 严重者需入院治疗待 精神力集中后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有手足徐动、舞蹈症状、步态异常等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.铜代谢相关的生化检查
①血清铜蓝蛋白降低:正常为200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加:24h尿铜排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝铜量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)。
2.血尿常规
wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
3.肝肾功能
患者可有不同程度的肝功能改变,如血清总蛋白降低、球蛋白增高,晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩,可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时,可表现氨基酸尿症,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
4.脑影像学检查
CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高,表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号,或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号,还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
5.基因诊断
WD具有高度的遗传异质性,致病基因突变位点和突变方式复杂,故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例,或对症状前期患者、基因携带者筛选时,可考虑基因检测。
诊断标准
根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变,血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者,应争取肝脏穿刺做肝铜检测。
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