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Maffucci综合征 (马弗西氏综合征,伴多发性血管瘤的软骨发育不良,内生软骨瘤综合征)

  对本病的检查主要是进行影象学检查。

  1、X线检查,X 线主要表现为:

  ①骨改变:大多数累及管状骨的干骺及骨干,表现为囊状、柱状透亮区或缺损区,透亮区间有条形致密影,骨皮质变薄,甚至可突破而深入软组织,病灶早期完全透亮,儿童期出现点状钙化,以后逐渐增浓、增多、病变逐渐发展引起骨骼粗大、畸形及生长障碍;

  ②软组织改变:可见肿胀或分叶状肿块,其中可有多发大小不一静脉石,在新生儿期可以不出现静脉石。

  2、MRI检查:必要做全身MRI检查以发现皮肤、内脏等处的血管瘤,明确是否有Maffucci综合征。

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