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α1-抗胰蛋白酶缺乏症 (参考内科学)

α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状

典型症状: 肝脾肿大,因食管静脉曲张引起的上消化道出血,新生儿肝脏淤胆如无好转,则可逐渐发展出现进行性肝损害,进展为肝硬化甚至死亡。

相关症状: 肝肿大 肝昏迷 门脉高压

  一、症状

  高加索人群中,约1%~2%的肺气肿患者伴有α1-AT缺乏,80%~90%的PiZZ型个体有全小叶型肺气肿,其临床特点是:发病年龄早,呼吸道症状出现于30~40岁,早期症状为活动后呼吸困难,多有咳嗽和反复呼吸道感染,体检见病人有过度消瘦,呼吸音低;胸片示横膈低平,肺过度充气,外周血管减少,尤其是以肺小叶明显,肺功能提示严重肺气肿,肺总量受限,弥散量减低,血气分析检查提示:早期有轻至中度低氧血症,而无高碳酸血症;晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症,心电图示右心室肥厚,可伴右束支传导阻滞。

  二、诊断

  临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断,在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性,可经血清蛋白电泳,醋酸纤维电泳,放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析,还可测血清胰蛋白酶抑制活性,进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。

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