α1-抗胰蛋白酶缺乏症_α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

α1-抗胰蛋白酶缺乏症 (参考内科学)

α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。

到院就诊须知

病因

α1-抗胰蛋白酶缺乏症病因主要病因：常染色体遗传一、发病原因α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的，其基因座命名为Pi，在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型

症状

α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状典型症状：肝脾肿大，因食管静脉曲张引起的上消化道出血，新生儿肝脏淤胆如无好转，则可逐渐发展出现进行性肝损害，进展为肝硬化甚至死亡。相关症状：肝肿大肝昏迷门脉高压一、症状高加索人群中，约1%～2%的肺气肿患者伴有α1

预防

α1-抗胰蛋白酶缺乏症预防预防措施包括戒烟,去除可导致呼吸道阻塞的因素,预防支气管肺部感染及全身健康的评价等。

诊断

诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。

治疗

α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗知识就诊科室：肝胆外科肝病α1-抗胰蛋白酶缺乏症一般治疗目前尚无特效疗法。父母为Pizz杂合子，其子女有可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯

检查

血清蛋白电泳，醋酸纤维电泳，放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。肺残气量/肺总量比值增加，呼气受限，弥散量降低，肺顺应性增加。

饮食

α1-抗胰蛋白酶缺乏症饮食原则肝病患者不妨选择的食品一、苹果含有丰富的钾，可排出体内多余的甲盐，维持正常的血压。二、燕麦含极丰富的亚油酸和丰富的皂甙素，可降低血清胆固酸、甘油三酯。三、玉米含丰富的钙、硒、卵磷脂、维生素E等，具有降低血清胆固

护理

α1-抗胰蛋白酶缺乏症一般护理少食用葵花籽，葵花籽中含有不饱和脂肪酸，多吃会、消耗体内大量的胆碱，可使脂肪较易积聚肝脏，影响肝细胞的功能。

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