【病因学】

本病病因不明,认为多系先天发育畸形,为一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜骨发育异常,文献中曾有与家族性脆骨性骨硬化伴发的报道，故认为其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突变所致。无遗传性及家族史。

【病理改变】

骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化。镜下见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成。其他结构正常。

本病是一种先天性疾病，故无有效的预防措施，病变为进行性。在发育期病情进展迅速，成年后缓慢，不影响生命。

本病无特殊预防措施早发现早诊断是本病防治的关键，平时应注意：

1、早睡早起，运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能，亦易激动生火，招致外感内伤。

2、保持心境平和。春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和。

3、积极参加身体体检，发现疾病及时治疗。

X线检查在骨干的一侧有不规则的骨质增生。骨干的外形逐被破坏，犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。增生的骨无结构，骨骺及短骨常表现为斑点状，可以超越过关节侵犯远端的骨质，但不侵犯关节面。骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点、颅骨、脊柱及肋骨少见。