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唐氏筛查和无创DNA,如何选择?

2021-09-20      来源:黄冈市中心医院        专题:唐氏筛查

很多孕妈们不清楚如何选择唐氏筛查和无创DNA,有的孕妈还问做完唐筛还要不要做无创DNA。今天就给大家谈一下唐氏筛查和无创DNA检测的区别。
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唐氏筛查和无创DNA,如何选择?

很多孕妈们不清楚如何选择唐氏筛查和无创DNA,有的孕妈还问做完唐筛还要不要做无创DNA。今天就给大家谈一下唐氏筛查和无创DNA检测的区别。

  唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查检查孕龄一般设定为15一20周,唐氏筛查的检出率为60%-75%,假阳性率为5%。

  无创DNA产前检测是通过采集孕妇血液,提取游离DNA,采用新一代高通量测序,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体又称爱德华综合症,13-三体又称帕陶氏综合症)的风险率。无创产前检测,检查孕龄一般设定为12一26周,对21-三体、18-三体和13-三体筛查的检出率分别为99%、97和91%,假阳性率在1%以下。但在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇,胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下,不宜采用NIPT。NIPT目前仅用于高危人群的次级筛查。

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  有人做过很形象的比喻:

  如果唐氏筛查是标清,那么无创DNA检测就是高清。

  无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,有如下优势:

  1、无创DNA 检测准确率高达90%以上,程度降低唐筛假阳性和漏检结果带来的后续创伤的风险。

  2、无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

  那么孕妈到底如何选择唐氏筛查和无创DNA?

  其实任何孕妇(无论风险状况如何)都可以选择无创DNA作为初筛手段。在经济许可下,做无创DNA检测无疑是优选择。而之前选择做唐筛的孕妈,如果对其结果不放心,或者唐筛结果显示“临界风险”“高风险”或“单项MOM值异常”时,医生也会建议行无创DNA做进一步的排查,从而限度降低唐筛的假阳性率,排除血清学筛查可能存在的漏检。但NIPT是筛查,低风险的无创DNA检测结果并不能胎儿没有问题,而对于高风险的无创DNA检测结果的孕妈,应建议其进行有创性的产前诊断,终止妊娠的决策,不应仅仅以无创DNA筛查的结果为依据。

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  无创DNA检测对于有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:

  ? 一年内接受过输血、器官移植和细胞治疗的孕妇;

  ? 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  除外上述不适用情形的,如果有以下几个方面情况则建议行羊水穿刺进行产前诊断。

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  产前诊断的指征:

  1、羊水过多或者过少。

  2、筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。

  3、妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

  4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史。

  5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

  6、年龄达到或超过35周岁。

  相信通过以上的介绍,孕妈们知道如何选择了吧。祝大家都拥有健康可爱的宝宝!

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