一、症状

　　本病起病隐匿，常有数月至数年的无症状期，常在血常规检查时被发现。有的病例在出现血栓形成和出血症状后才明确诊断。很多症状和体征与血容量和血液黏滞度增高有关。最早出现的症状常为血液循环障碍和神经系统方面的有关症状。主要临床表现有以下几个方面。

　　1.皮肤改变

有特征性。表现为皮肤变红，特别是颜面、颈部和肢端部位。黏膜充血，呈淡蓝色。Osler描述其症状为“夏日如玫瑰红，冬日如靛青蓝”。常见毛细血管扩张，齿龈出血和鼻衄。也见皮肤发绀、紫癜、瘀点、含铁血黄素沉积，酒渣和匙形甲。50%患者患有水源性瘙痒。可由沐浴或淋浴促发引起瘙痒，灼热或刺痒感。通常持续30～60min，与水温无关。也可发生与水无关的瘙痒。血中和皮肤中组胺增高。

　　2.神经系统

头痛最为常见，50%病人均有此表现，可伴头昏、眩晕和耳鸣、疲乏、健忘、肢体麻木、多汗等。严重者可出现盲点、复视和视力模糊等视觉异常。也可有心绞痛和间歇性跛行。少数患者以脑血管意外为首发表现就诊。该组症状主要是因红细胞数增加、全血容量增多和血黏度增高而导致的血管扩张、血流缓慢淤滞和组织缺氧引起的。

　　3.出血

发生率<10%，主要是由于血管充血、血管内膜损伤、血小板第3因子减少等，血小板功能紊乱及凝血机制异常导致出血倾向。常见为鼻出血、牙龈出血和皮肤黏膜上的淤点和淤斑。也可表现消化道出血，拔牙后出血、月经量多等。

　　4.组胺增高的表现

本症伴颗粒细胞增加，嗜碱粒细胞也增多，后者富含组胺。组胺释放增加可致消化性溃疡，故本病患者消化性溃疡发生率为10%～16%，较正常人高4～5倍，溃疡所致的上消化道大出血多见，可威胁生命。皮肤瘙痒也常见，40%发生在热水浴之后，10%可伴荨麻疹。

　　5.其他

本病因骨髓细胞过度增殖，使核酸代谢过高，血液尿酸浓度升高，少数病人可发生尿酸肾病，表现为尿结石和肾绞痛或痛风性关节炎症状。有些病人可发生胆结石、阻塞性黄疸和胆绞痛。最常见的体征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和结膜充血，呈绛红色，如酒醉状。视网膜和口腔黏膜也显示充血。约70%以上患者动脉血压升高。约75%以上的患者可有脾脏肿大，通常为中、重度肿大，与继发性红细胞增多症有一定的鉴别诊断意义。约40%患者可能有肝大，随疾病的发展，肿大逐渐明显。

　　二、诊断标准

　　诊断PV的最主要依据是红细胞增多、白细胞增高、血小板增多和脾肿大，大部分患者在就诊时仅有上述特征中的两条或三条，部分患者甚至仅有红细胞增多，偶尔只有血小板增多或白细胞增多或脾肿大，因此有时PV诊断很难确立。1975年PV研究组(PVSC)提出了”诊断标准，但诊断标准提出已有20余年，此间对其中某些内容有了一些新的认识，因此不断有作者对其进行补充和修订。

　　由于PV迄今仍为排除性诊断，只有在排除继发性红细胞增多症(secondary polycythemia)和相对红细胞增多症(apparent polycythemia)后方可确诊，其鉴别诊断要点见下表。有关实验室检查可分二个阶段进行：第一阶段包括全血细胞计数、尿常规、血清铁蛋白、VitB12和叶酸水平分析，肌苷、肝功能实验、血象分析、COHb、腹部超声检查，在排除了常见继发性红细胞增多症以后，进行第二阶段检查，包括骨髓活检、染色体核型分析、血清EPO水平测定、氧离曲线、肺功能实验、胸部X片、心电图等以进一步鉴别和确诊。

　　指标PV继发性红细胞增多症相对性红细胞增多症

　　脾肿大有无 无

　　白细胞增多有无 无

　　血小板增多有无 无

　　肾上腺素诱导的血小板第一波异常有无 无

　　红细胞容积增高增高 正常

　　动脉血氧饱和度正常减低∕正常 正常

　　血清维生素B12增高正常 正常

　　中性粒细胞碱性磷酸酶增高正常 正常

　　骨髓全髓高度增生红系高度增生 正常

　　EPO水平减低增高 正常

　　自发性CFU-E生长有无 无

　　根据皮肤改变特征性，血液细胞学检查的红细胞绝对增加，红细胞压积55%～80%。白细胞和血小板亦增多。即可诊断。1986年国际PV研究组(PVSG)制定的标准，简便易行，可供临床参考和借鉴。另外，国内根据具体情况也制定了相应的标准。

　　1.PVSG标准

　　(1)A类标准：

①红细胞容量增加(51Cr红细胞标记法)：男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg。②动脉血氧饱和度≥0.92。③脾大。

　　(2)B类标准：

①血小板计数>400*109/L。②白细胞计数>12*109/L(无发热、感染状态)。③中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高(>100，无发热、感染状态)。④血清维生素B12增高>666pmol/L或未饱和维生素B12结合力增高>1628pmol/L。

　　凡符合上述A类① ② ③，或A类① ②再加B类中任何2项，则可诊断。

　　2.国内标准

根据我国具体情况，国内制订PV诊断标准：

　　(1)临床表现：

①皮肤、黏膜绛红色;②脾大;③高血压或病程中有血栓史。

　　(2)实验室检查：

　　①血红蛋白及红细胞计数增加(男性血红蛋白>180g/L，红细胞>6.5*1012/L，女性分别>170g/L及6.0*1012/L)。

　　②血细胞容量绝对值增加，51Cr标记法红细胞容量男性>39ml/kg，女性>27ml/kg。

　　③血细胞比容增高，男性≥0.54，女性≥0.50。

　　④无感染及其他原因引起白细胞计数多次>11.0*109/L。

　　⑤血小板计数多次>300*109/L。

　　⑥外周血中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分>100。

　　⑦骨髓象示增生明显活跃或活跃，粒、红与巨核细胞系均增生，尤以红系细胞为显著。

　　(3)能除外继发性红细胞增多症。

　　(4)能除外相对性红细胞增多症。

　　诊断真性红细胞增多症可有两种方法，最好采用A法，确无条件测红细胞容量时，则采用B法。

　　A法：具有上述(1)类中任何2项，加(2)类中第①、②项，再加(3)类即可诊断本病。

　　B法：具有(1)类中第①、②项加(2)类中第①项(标准改为男性多次血红蛋白≥200g/L，女性≥190g/L)，尚需具备第(2)类第③～⑦项中任何4项，再加上(3)、(4)类，方可诊断本病。