岩藻糖苷贮积症_岩藻糖苷贮积症的症状,治疗,好评专家_疾病查询

岩藻糖苷贮积症 (墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病)

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

到院就诊须知

病因

岩藻糖苷贮积症病因一、发病原因遗传基因缺陷，病人体内岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。二、发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24～q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物

症状

岩藻糖苷贮积症症状典型症状：反复上呼吸道感染、肌张力减低、出汗异常、异常矮小、智力发育迟缓、儿童精神运动发育异常、抽风、脊柱和四肢畸形相关症状：肌张力减低抽风儿童精神运动发育异常肝脾肿大一、症状Schoonderwaldt等(1980)根据

预防

岩藻糖苷贮积症预防开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

诊断

在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。

治疗

岩藻糖苷贮积症诊疗知识就诊科室：内分泌科神经内科治疗费用：市三甲医院约10000--30000治愈率：治疗周期：治疗方法：对症治疗岩藻糖苷贮积症一般治疗一、治疗无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。二、预后幼儿型预后较差，多在

检查

在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍。尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。X线检查：有多发性骨发

饮食

岩藻糖苷贮积症饮食原则一、适宜食物合理膳食。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。）

护理

岩藻糖苷贮积症一般护理护理：注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物。

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