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异染性脑白质营养不良 (异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病)

异染性脑白质营养不良病因

  异染性脑白质营养不良疾病病因

一、发病原因

  异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

  二、发病机制

  硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解,将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

  主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微。病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

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