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遗传性运动失调性多发性神经炎 (遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎)

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内

到院就诊须知

病因

遗传性运动失调性多发性神经炎病因主要病因：本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致遗传性运动失调性多发性神经炎疾病病因一、发病原因本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。二、发病机制正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过

症状

遗传性运动失调性多发性神经炎症状早期症状：相关症状：肌肉萎缩肌束震颤眼肌瘫痪运动失调遗传性运动失调性多发性神经炎症状诊断一、症状本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.

预防

遗传性运动失调性多发性神经炎预防遗传性运动失调性多发性神经炎预防进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

遗传性运动失调性多发性神经炎鉴别诊断一、鉴别由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗。可与本病鉴别。

治疗

遗传性运动失调性多发性神经炎诊疗知识就诊科室：神经内科眼科治疗费用：市三甲医院约（3000——8000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗遗传性运动失调性多发性神经炎一般治疗遗传性运动失调性多发性神经炎西医治疗 &

检查

遗传性运动失调性多发性神经炎检查一、检查1.脑脊液检查细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。3.血清脂肪酸可升高10%～20%

饮食

遗传性运动失调性多发性神经炎饮食原则遗传性运动失调性多发性神经炎饮食保健限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。

护理

遗传性运动失调性多发性神经炎一般护理遗传性运动失调性多发性神经炎护理饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

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