遗传性共济失调_遗传性共济失调的症状,治疗,好评专家_疾病查询

遗传性共济失调 (布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导

到院就诊须知

病因

遗传性共济失调病因一、病因小脑性共济失调(cerebellarataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性

症状

遗传性共济失调症状早期症状：步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显晚期症状：吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见，震颤相关症状：肢

预防

遗传性共济失调预防遗传性共济失调预防应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

诊断

遗传性共济失调鉴别需与下列疾病鉴别： 1.脊髓亚急性联合变性缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性

治疗

遗传性共济失调诊疗知识就诊科室：神经内科治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗遗传性共济失调一般治疗一、治疗 1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗轻

检查

遗传性共济失调检查一）实验室检查1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。3.Friedreich型共济失调(FRDA)DNA分析，FRDA基因

饮食

遗传性共济失调饮食原则遗传性共济失调饮食遗传性共济失调吃哪些食物对身体好？1)患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。2)菠萝、柠檬、香蕉菠

护理

遗传性共济失调一般护理遗传性共济失调护理①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度

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