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遗传性干瘪红细胞增多症 (参考内科学)

　　遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。

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到院就诊须知
  • 别名：
    参考内科学
  • 部位：
    全身
  • 挂什么科：
    血液科
病因
(一)发病原因常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-KATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜
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症状
一般无或仅有轻度贫血。主要依靠家族调查、临床表现和实验室检查确诊。偶尔HST和HX可同时存在。
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治疗
(一)治疗由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏，故脾切除疗效不佳。(二)预后目前暂无相关资料
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